來(lái)自威康信托中心、曼徹斯特大學(xué)人類發(fā)展研究所的研究人員在前期的研究工作中證明了CFH一個(gè)常見(jiàn)的變異使其失去了保護(hù)人類眼睛后部功能.Tony Day與Paul Bishop 教授的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)與AMD相關(guān)的一個(gè)CFH常見(jiàn)的遺傳變異使位于視網(wǎng)膜之下的布魯赫膜（Bruch's membrane）結(jié)合出現(xiàn)問(wèn)題.減少這個(gè)部位的CFH的含量可以引發(fā)低級(jí)炎癥和眼部組織損傷,zui終導(dǎo)致AMD的產(chǎn)生.然而,CFH在眼部發(fā)生的這種改變對(duì)腎臟的免疫系統(tǒng)沒(méi)有造成任何影響.而在CFH其它位置所發(fā)生的多個(gè)變異則與aHUS有關(guān),但是對(duì)眼睛不會(huì)造成影響.在他們近期的研究中,曼徹斯特大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了CFH的這些變異引發(fā)組織特異性疾病的原因.Day教授解釋說(shuō)：“我們發(fā)現(xiàn)為什么這些蛋白的變異具有這么明顯的組織特異性.我們希望這個(gè)發(fā)現(xiàn)可以開啟組織特異性疾病治療的新大門,為數(shù)百萬(wàn)的AMD患者帶來(lái)福音.”
 

             研究人員對(duì)CFH發(fā)生突變的2個(gè)區(qū)域進(jìn)行了觀察,這2個(gè)區(qū)域通過(guò)與葡糖氨基葡聚（glycosaminoglycans,GAGs）結(jié)合,使其具有識(shí)別寄主特異性組織的能力.成功地識(shí)別GAGs使CFH在組織表面建立起保護(hù)層,使它們免受自身免疫系統(tǒng)的攻擊.之前的觀點(diǎn)認(rèn)為,與aHUS相關(guān)的變異對(duì)寄主識(shí)別具有重要作用,基于這種觀點(diǎn),多年來(lái),人們一直在研究如何使失調(diào)的免疫系統(tǒng)重新起作用.然而,近期的這個(gè)發(fā)現(xiàn)暗示著之前的觀點(diǎn)有可能是錯(cuò)誤的.曼徹斯特研究人員比較了不同區(qū)域的蛋白質(zhì)與眼組織和腎臟組織互作的途徑.他們發(fā)現(xiàn),在CFH中具有腎臟組織保護(hù)功能的區(qū)域?qū)ρ劢M織沒(méi)有任何影響,反之亦然.
研究證明CFH這兩個(gè)區(qū)域變異的重要性程度取決于它們能被哪個(gè)組織的蛋白發(fā)現(xiàn),這種組織特異性似乎由GAGs決定著.Dr Simon Clark 說(shuō)：“我們的發(fā)現(xiàn)表明,眼組織及腎臟組織的特異結(jié)構(gòu)決定著如何與CFH的哪個(gè)部位結(jié)合.這些組織時(shí)候有屬于自己的特異.”“我們非常高興能解釋為什么CFH具有組織特異性.這對(duì)于相關(guān)疾病治療方式的改良具有重要意義,我們可以開發(fā)出組織特異性的治療方法.”