17a-羥孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）由腎上腺皮質(zhì)和性腺合成，可經(jīng)21-羥化酶催化生成皮質(zhì)醇。17-OHP是診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenitaladrenalhyperplasia,CAH）的一個(gè)重要指標(biāo)。
什么是CAH？
CAH是一組由腎上腺皮質(zhì)類(lèi)固醇激素合成過(guò)程中酶的缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成不足為主的常染色體隱形遺傳病，其中21-羥化酶缺陷（21-OHD）最常見(jiàn)，占比～95%，全球患病率為1：14000～1：18000。
當(dāng)21-羥化酶缺陷，則皮質(zhì)醇和醛固酮合成障礙，低水平皮質(zhì)醇對(duì)下丘腦-垂體的反饋?zhàn)饔脺p弱，這使得21-羥化酶前的皮質(zhì)醇前體物質(zhì)包括17-OHP，孕酮等產(chǎn)生過(guò)多，過(guò)多的前體物質(zhì)轉(zhuǎn)化為雄激素如雄烯二酮、去氫表雄酮等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)可將21-OHD缺陷導(dǎo)致的CAH分為三類(lèi)
17a-羥孕酮定量的臨床意義？
17a-羥孕酮是21-羥化酶的主要底物，21-OHD會(huì)導(dǎo)致17-OHP堆積，定量增加。17-OHP定量可用于新生兒CAH篩查，可輔助臨床確診CAH，并可作為替代治療的監(jiān)測(cè)指標(biāo)。
相關(guān)指南？
2018年更新的美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)對(duì)21-羥化酶缺乏引起的CAH臨床實(shí)踐指南推薦，所有新生兒篩查項(xiàng)目應(yīng)包括21-OHD引起的CAH（篩查有助于早期識(shí)別和治療CAH，從而預(yù)防危象發(fā)生，降低死亡率）；建議一級(jí)篩查采用常規(guī)的17-OHP檢測(cè)方法，按胎齡進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化分層；建議篩查實(shí)驗(yàn)室優(yōu)先采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）進(jìn)行二級(jí)篩查以提高CAH篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（如圖2）。
對(duì)于嬰兒期后出現(xiàn)癥狀的個(gè)體，該指南推薦采用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)清晨（上午8點(diǎn)前）的基線(xiàn)血清17-OHP，對(duì)于臨界值個(gè)體行ACTH刺激試驗(yàn)以區(qū)別酶缺乏類(lèi)型，當(dāng)上述過(guò)程不能診斷或無(wú)法進(jìn)行時(shí)才進(jìn)行基因分型。
同時(shí)指南指出，血清17-OHP和雄烯二酮是CAH患者糖皮質(zhì)激素治療是否充分的傳統(tǒng)指標(biāo)，推薦臨床醫(yī)生在治療CAH時(shí)不能*抑制上述內(nèi)源性腎上腺類(lèi)固醇的分泌，防止過(guò)度治療。
