患有囊腫性纖維化的個體患者具有較高的綠膿桿菌感染風險，而綠膿桿菌感染又與長期性肺部疾病加重和存活率降低有關。一期《自然—遺傳學》Nature Genetics上的一項報告解析出若干與綠膿桿菌感染癥的易感性有關的遺傳變異。

作為美國國立心肺血液研究所（NHLBI）的外顯子測序計劃（ESP）的一部分，此次研究對43名初步感染綠膿桿菌的患者以及48名從未感染過綠膿桿菌的年長患者進行了外顯子測序。結果發(fā)現(xiàn)，DCTN4中的數(shù)個變異與腫囊性纖維化患者體內(nèi)的綠膿桿菌的空氣傳染、慢性感染以及黏液型綠膿桿菌存在關聯(lián)。他們繼續(xù)對696名腫囊性纖維化患者進行檢測，驗證了上述發(fā)現(xiàn)。

為了鑒定出影響綠膿桿菌感染風險的宿主遺傳因子，Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一種表現(xiàn)型研究設計方案，選擇那些處于表現(xiàn)型分布兩端的患者，并結合了外顯子測序手段。